疾病の追加について（平成30年4月1日から）

社会保障審議会児童部会小児慢性特定疾患への支援在り方に関する専門委員会における議論やパブリックコメントのご意見を踏まえ、平成30年度実施分として、35疾病が追加されることになりました。

追加される疾病名

慢性腎疾患
- フィブロネクチン腎症
- リポタンパク糸球体症
慢性心疾患
- 乳児特発性僧帽弁腱索断裂
神経・筋疾患
- ATR-X症候群
- その他筋ジストロフィー
- 痙攣重積型（二相性）急性脳症
- 自己免疫介在性脳炎・脳症
- スタージ・ウェーバー症候群
- 脆弱X症候群
- 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
- 脳クレアチン欠乏症候群
- 先天性大脳白質形成不全症（注）
  （注）＜先天性大脳白質形成不全症＞を新たに小児慢性特定疾病の対象とすることに伴い、類似疾病である既存の＜ペリツェウス・メルツバッヘル病＞との統合により、広い概念である＜先天性大脳白質形成不全症＞に疾病の名称を変更するもの。
慢性消化器疾患
- 自己免疫性膵炎
- カウデン症候群
- 若年性ポリポーシス
- ポイツ・ジェガース症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
- アントレー・ビクスラー症候群
- コフィン・シリス症候群
- シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
- スミス・レムリ・オピッツ症候群
- VATER症候群
- ファイファー症候群
- メビウス症候群
- モワット・ウィルソン症候群
- ヤング・シンプソン症候群
皮膚疾患
- 肥厚性皮膚骨膜症
- 無汗性外胚葉形成不全
骨系統疾患（新規疾患群）
- 胸郭不全症候群
- 骨硬化性疾患
- 進行性骨化性線維異形成症
脈管系疾患（新規疾患群）
- 青色ゴムまり様母斑症候群
- 巨大静脈奇形
- 巨大動静脈奇形
- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
- 原発性リンパ浮腫

各疾病の「概要」および、給付申請に必要となる「医療意見書(PDF)」、「診断の手引き」などは、関連リンクの「小児慢性特定疾病情報センター」にあります。

小児慢性特定疾病疾病追加に関する事務連絡について(平成30年4月20日）

標記についての事務連絡は、関連ファイルにあります。