先天性代謝異常等検査事業について

先天性代謝異常等は、早期に発見し、早期に治療を行うことにより知的障害等の心身障害の発生を防止、軽減することが可能である。
このため、新生児について血液によるマス・スクリーニング検査を実施し、異常を早期に発見し、早期に適切な治療を行うことにより、障害の発生の防止や軽減を図り、子どもの健やかな成長を支援することを目的とする。

1 実施主体

富山県が実施主体となり、富山県医師会、富山県産婦人科医会、富山県小児科医会、医療機関及び市町村と協力、連携して実施する。

2 検査の対象疾患及び検査法

対象疾患		検査方法
1　ガラクトース血症		ガラクトース脱水素酵素
		マイクロプレート法
		ボイトラー法
2　先天甲状腺機能低下症（クレチン病）		エンザイムイムノアッセイ法
		（ELISA）
3　先天性副腎過形成症		エンザイムイムノアッセイ法
		（ELISA）
アミノ酸 代謝異常	4　フェニルケトン尿症	タンデムマス法
	5　メープルシロップ尿症
	6　ホモシスチン尿症
	7　シロルリン血症1型
	8　アルギニノコハク酸尿症
有機酸 代謝異常	9　メチルマロン酸血症
	10 プロピオン酸血症
	11 イソ吉草酸血症
	12 メチルクロトニルグリシン尿症
	13 ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG血症）
	14 複合カルボキシラーゼ欠損症
	15 グルタル酸血症1型
脂肪酸 代謝異常	16 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD 欠損症）
	17 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD 欠損症）
	18 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（TFP/LCHAD　欠損症）
	19 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症（CPT1欠損症）
	20　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症（CPT2欠損）

3 検査の対象者

県内で出産した新生児（里帰り児含む）のうち、保護者が検査の「先天性代謝異常等検査申込書兼同意書」を提出したもの

4 検査に係る費用

1. 検査にかかる費用は、県の負担とする。
2. 検査に伴う採血(再採血）や検体の送付等に要する費用は、保護者の負担とする。
3. 検査結果に通知にかかる費用は県の負担とする。
4. 精密検査に係る費用は、保護者の負担とする。乳児精密健康診査票を活用する場合は、保護者が市町村に申請手続きを行う。

5 実施機関

1. 採血機関：産科医療機関、NICU・小児科医療機関、助産所等
2. 検査機関：富山県衛生研究所
3. 精密検査医療機関：
   小児科の専門医療を担う医療機関（原則、小児専門医療または、小児第二次救急を担う医療機関）ただし、タンデマム法による16疾患については、富山県立中央病院と富山大学附属病院が専門医療機関（特殊検査提供施設）と連携し、精密検査を行う。
4. 専門医療機関：特殊検査提供施設
5. 外部制度管理機関：富山県と委託した機関
6. 保健指導等実施機関：厚生センター（保健所）が市町村と連携し行う

6 検査の流れ

先天性代謝異常等検査事業部会設置要綱（PDF：229KB）